دانشنامه فرزند: فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. این عارضه حدودا در یکی از هر ده هزار نوزاد وجود دارد.

فنیل کتونوری چیست؟

در این عارضه موروثی، نقصی در ترکیب شیمیایی بدن موجب تجمع فنیل آلانین (یکی از اجزای پروتئین) در خون می شود. این اختلال در صورت عدم درمان موجب آسیب مغزی می شود. آزمایش خونی که طبق برنامه منظم در بدو تولد انجام می شود نوزادان مبتلا به این اختلال را مشخص می کند.

علایم فنیل کتونوری

نوزادان تازه متولد شده مبتلا به این بیماری هیچ علامتی از ناهنجاری را ندارند، اما اگر درمان نشوند علایم بیماری در عرض چند ماه گسترش می یابد. این علایم ممکن است خفیف یا شدید باشند.

  • اختلالات یادگیری شدید
  • تشنج، لرزش و یا حرکات تند و سریع در بازوها و پاها
  • بوی خاص ناخوشایند
  • بیش فعالی
  • توقف رشد
  • جوش همانند اگزمای آتوپیک

درمان فنیل کتونوری

اگر زن و شوهری دارای کودک مبتلا به این اختلال باشند، احتمال ابتلای فرزندان بعدی آن ها زیاد است. امکان تشخیص این عارضه در دوران بارداری وجود دارد و در صورت مبتلا بودن جنین، والدین می توانند درخواست سقط جنین نمایند.

جهت درمان این بیماری رژیم غذایی خاصی تجویز می شود که در عین محدودیت فنیل آلانین که در بیشتر غذاهای پروتئینی وجود دارد، پروتئین کافی برای رشد را به کودک برساند. رژیم غذایی عمدتا گیاهی خواهد بود و ممکن است مکمل های دارویی نیز تجویز شود. به نوزادان باید جایگزین های شیر مخصوص داده شود. اکثر کودکان مبتلا به فنیل کتونوری که تحت درمان قرار می گیرند، به مدارس عادی می روند و هوش طبیعی دارند. نسبت اندکی از آن ها اختلالات رفتاری و یادگیری دارند. معمولا توصیه می شود که رژیم غذایی در سراسر عمر ادامه یابد.

مطلبی که مطالعه نمودید، پیرامون موضوع «حوادث و صدمات» واقع در بخش «نوزاد» می‌باشد. در ادامه مطالعه تعدادی از مطالب مشابه از لحاظ محتوا و موضوع را به شما پیشنهاد می‌کنیم.

همچنین شما می توانید با عضویت در کانال تلگرام دانشنامه فرزند هر روز مطالب مفید و معتبر ما را دنبال نمایید.

ارزیابی و توصیه
اولین ارزیابی را شما انجام دهید!
لطفا پس از وارد نمودن تاریخ تولد کلید محاسبه را بفشارید:

مطالب پیشنهادی

سایر مطالب مرتبط