آمنیوسنتز
این آزمایش در هفته های 15 تا 20 بارداری و معمولا در هفته 16 انجام می گیرد. از آمنیوسنتز (کشیدن مایع آمنیوتیک) می توان برای کشف برخی ناهنجاری ها در جنین مانند سندرم داون و اسپینابیفیدا (مهره شکافته) استفاده کرد. در موارد زیر ممکن است انجام آن به شما پیشنهاد شود:
اگر سن شما بالای 37 سال باشد، زیرا در این صورت احتمال به دنیا آوردن کودک با سندرم داون بیشتر است.
در خانواده شما سابقه بیماری های موروثی مانند اسپینابیفیدا وجود داشته است.
نتیجه آزمایش غربالگری مثبت بوده است.
برای کسب اطلاعات کامل پیرامون آزمایش آمنیوسنتز می توانید مقالات زیر را مطالعه نمایید:
نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS)
این آزمایش معمولا بین هفته 11 تا 12 بارداری انجام می گیرد. بخشی از اختلالات موروثی را می توان با بررسی تکه کوچکی از بافت های پرز مانند که بخشی از جفت را تشکیل می دهند مشخص کرد. این نمونه را می توان از طریق ورود به رحم یا با وارد کردن مستقیم یک سوزن به رحم از طریق دیواره شکم برداشت. سوزن از طریق سونوگرافی هدایت می شود. در این آزمایش خطر سقط جنین، اندکی بیشتر از آزمایش آمنیوسنتز است.
نمونه برداری از خون جنین
این آزمایش در هفته 20 بارداری انجام می گیرد. برای نمونه برداری از خون جنین که به آن PUBS یا نمونه برداری از خون بندناف از طریق پوست یا کوردوسنتز گفته می شود، پزشک خون جنین را از بندناف می گیرد. این آزمایش به پزشک امکان تشخیص سریع کروموزوم را در موقعیت بحرانی می دهد. این آزمایش را برای تشخیص عفونت های جنینی، تشخیص کم خونی در جنین یا برای تشخیص و درمان بیماری ای به نام ادم غیر مصونیت زا، که تجمع غیر عادی مایع در جنین است انجام می دهند. روش کار شبیه آمنیوسنتز است با این تفاوت که پزشک سرنگ را مستقیما به جای آنکه وارد مایع آمنیوتیک کند وارد بندناف می کند. در این آزمایش نیز مانند آمنیوسنتز خطر سقط جنین وجود دارد.
