هر فرد دارای دو مجموعه DNA می باشد که یکی از مادر و دیگری از پدر آمده است. وقتی اسپرم (حاوی DNA پدر)، تخمک (حاوی DNA مادر) را بارور می کند این دو مجموعه DNA با هم ترکیب می شوند و یک DNA با ترکیب جدید ایجاد می کنند که ژنتیک منحصر به فرد نوزاد شما است.
بیماری ژنتیکی زمانی ایجاد می شود که هر دو مجموعه DNA دارای جهش (تغییر از حالت طبیعی) باشد و باعث مستعد بودن نوزاد به بیماری می شود. بعضی از جهش ها بی خطرند، برخی از آن ها فقط احتمال بیماری را اندکی افزایش می دهند و بعضی باعث بیماری های خطرناک یا مشکلات رشد در ابتدای تولد می شوند.
